MAKALAH KRETINISME

BAB I

PENDAHULUAN

A.  Latar Belakang

GAKI merupakan masalah nasional yang perlu memperoleh perhatian besar, hal ini karena begitu luasnya daerah defisiensi iodium di Indonesia dan akibat-akibat yang ditimbulkan oleh GAKI itu sendiri. Luasnya daerah endemik di Indonesia meliputi dari ujung barat sampai ujung timur Indonesia. Jumlah penduduk yang rawan GAKI diperkirakan tidak kurangn dari 30 juta jiwa, dengan 10 juta jiwa diantaranya menderita gondok, 750.000 - 900.000 menderita kretin.

Menurut Djokomoeljanto (1996) kretin adalah seseorang yang lahir di suatu daerah dengan defisiensi iodium berat dengan menunjukkan 2 atau lebih kombinasi gejala ireversibel yaitu retardasi mental, kelainan neuromotorik (gangguan bicara, cara berjalan yang khas, reflek patologis dan reflek fisiologis meninggi, mata juling, gangguan akibat kerusakan batang otak serta late walker) dan gangguan pendengaran.

Penderita kretin secara klinik ada dua kategori, yaitu kretin nervosa, dan kretin miksedematosa. Manifestasi klinik dari kretin yang utama adalah adanya retardasi mental, namun di antara mereka ada pula gejala-gejala yang lain. Pada kretin dengan sindroma neurologik yang predominan (kretin nervosa) gejalanya retardasi mental disertai dengan gangguan-gangguan pendengaran dan bicara, juling, dan gangguan sikap berdiri serta gaya berjalan yang khas dengan derajat yang bervariasi. Sedang pada kretin miksedematosa retardasi mental muncul bersama-sama dengan gangguan pertumbuhan dan gambaran hipotiroidi klinik. Walaupun pada beberapa wilayah salah satu tipe mungkin predominan, namun pada wilayah yang lain dimungkinkan adanya tipe campuran, yaitu kombinasi dari 2 sindroma. Yang penting untuk digaris bawahi adalah bahwa kelainan yang terdapat pada kretin endemik di atas bersifat ireversibel.

B.  Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang, rumusan masalah dari makalah ini, yaitu:

1.        Apa pengertian kretinisme?

2.        Apa sajakah jenis-jenis kretinisme?

3.        Bagaimanakah etiologi kretinisme?

4.        Bagaimanakah manifestasi klinik kretinisme?

5.        Bagaimanakah penatalaksanaan kretinisme?

6.        Apakah komplikasi kretinisme?

7.        Apakah prognosis kretinisme?

8.        Bagaimanakah pemeriksaan diagnosis kretinisme?

C.  Tujuan

1.      Untuk Mengetahui pengertian kretinisme

2.      Untuk Mengetahui jenis-jenis kretinisme

3.      Untuk Mengetahui etiologi kretinisme

4.      Untuk Mengetahui manifestasi klinik kretinisme

5.      Untuk Mengetahui penatalaksanaan kretinisme

6.      Untuk Mengetahui komplikasi kretinisme

7.      Untuk Mengetahui prognosis kretinisme

8.      Untuk Mengetahui pemeriksaan diagnosis kretinisme

D.   Manfaat

1.         Mahasiswa dapat Mengetahui pengertian kretinisme

2.        Mahasiswa dapat Mengetahui jenis-jenis kretinisme

3.        Mahasiswa dapat Mengetahui etiologi kretinisme

4.        Mahasiswa dapat Mengetahui manifestasi klinik kretinisme

5.        Mahasiswa dapat Mengetahui  penatalaksanaan kretinisme

6.        Mahasiswa dapat Mengetahui komplikasi kretinisme

7.        Mahasiswa dapat Mengetahui prognosis kretinisme

8.        Mahasiswa dapat Mengetahui  pemeriksaan diagnosis kretinisme

BAB II

PEMBAHASAN

A.  Pengertian kretinisme

Syndrom  kretin adalah suatu syndrom yang disebabkan oleh karena kekurangan Iodine  dan thyroid hormon yang terjadi pada permulaan kehamilan atau kekurangan Iodine dan thyroid hormon pada umur yang sangat muda. Syndrom kretin ini mempunyai gejala-gejalayang sangat kompleks dan bennacam-macam manifestasinya. Kita sering mendengar istilah-istilah serta pembagian-pembagian yang digunakan pada penderita kretin, diantaranya kretin endemik dan kretin sporadik. Dua macam kretin tersebut sepintas lalu sama; yaitu sama-sama menderita kretin, tetapi dari keduanya sangat banyak perbedaan-perbedaan symtomatologinya.

Menurut Djokomoeljanto (1996) kretin adalah seseorang yang lahir di suatu daerah dengan defisiensi iodium berat dengan menunjukkan 2 atau lebih kombinasi gejala ireversibel yaitu retardasi mental, kelainan neuromotorik (gangguan bicara, cara berjalan yang khas, reflek patologis dan reflek fisiologis meninggi, mata juling, gangguan akibat kerusakan batang otak serta late walker) dan gangguan pendengaran.

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak yang terjadi akibat kurangnya hormon tiroid . Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mental.

Kretinisme adalah perawakan pendek pada anak-anak akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh.

Kretinisme juga merupakan gejala kekurangan iodium di intrauterin pada masa awal setelah bayi di lahirkan. Biasanya terjadi pada daerah gondok endemic. Pertumbuhan bayi tersebut sangat terhambat, wajahnya kasar dan membengkak, perut kembung dan membesar. Kulitnya menjadi tebal dan kering dan seringkali mengeriput, lidahya membesar dan bibirnya tebal dan selalu terbuka.

Pada Negara seperti Zaire, kretinisme terjadi akibat konsumsi ubi kayu yang tinggi. Bahkan uji kontrol di papua nugini membuktikan bahwa kretinisme dapat dicegah dengan pemberian minyak beryodium sebelum hamil.

B.  Jenis-jenis kretinisme

1.         Kretin sporadic

Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital berbeda dengan kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan karena defisiensi yodium tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal dlam memproduksi hormon tiroid secara cukup karena berbagai macam sebab.

Kretin Sporadik Ialah terdapatnya penderita-penderita kretin pada daerah yang bukan endemik goiter (daerah gondok endemik). Jadi pada penderita kretin sporadik tidak pernah terjadi kekurangan Iodine sejak mulai hidupnya, tetapi terjadi gangguan faal dari glandula thyroid.

Menurut Krupp-chatton (1973) dikatakan bahwa penderita kretin sporadik akan terdapat glandula thyroid yang mengalami rudimenter. Jadi pada penderita kretin sporadic ini yang sangat jelas dan menonjol adalah gejala-gejala hypothyroidisme.

2.         Kretin endemic

Menurut Djokomoeljanto (1974) terjadinya kretin endemik disebabkan oleh karena kekurangan lodine selama kehamilan dan saat-saat berikutnya, tetapi tak selalu menyebabkan hypothyroidisme post—natal. Umumnya terdapat di daerah gondok endemik.

ini berarti bahwa selama dalam kandungan anak telah mengalami cidera dan setelah lahir anak tersebut dapat saja mempunyai hormon thyroid yang cukup untuk pertumbuhan selanjutnya. Cidera di dalam kandungan ini dapat menyebabkan gangguan neurologik yang lebih luas misalnya : paresis, mata juling, gangguan waktu berjalan dan sebagainya.

Kretin endemik adalah istilah gabungan untuk beberapa perkembangan yang abnormal, yang secara geografik kebetulan bersamaan dengan adanya gondok endemik dan disebabkan oleh laesi yang didapat sebelum atau segera sesudah kelahiran. Lebih tepat didefinisikan sebagai ekses dari kelainan- kelainan yang ditemukan pada populasi gondok yang tidak mendapat pencegahan yang cukup terhadap gondok. (Symposium Penyakit Kelenjar Gondok 1975). Syndrom kretin endemik dapat dikenal dari dua komponen utama.

a.       Type nervosa. Terdapat kerusakan pada susunan saraf pusat yang terdiri dari :  Retardasi mental, Gangguan pendengaran type perseptiv (tuli saraf), Kerusakan batang otak, dan Retardasi neuromotorik.

b.       Type myxoedema.  Pada type ini yang paling menyolok adalah tanda-tanda hypothyroid, yang berupa: Gangguan pertumbuhan, Myxoedematosa, Rambut kering dan kasar, Tonus otot yang lembek, Penimbunan lemak di pangkal leher, sehingga leher kelihatan, lebih pendek, Perut buncit dan sering terdapat Hernia Umbilicalis

Untuk membedakan kedua type tersebut diatas sangatlah sukar sekali, karena kita harus mengadakan pemeriksaan khusus serta pemeriksaan laboratorium khusus.

Menurut (Djokomoeljanto, 1974) dikatakan bahwa dalam penyelidikan-penyelidikan jarang diketemukan type tersebut yang berdiri sendiri, tetapi biasanya diketemukan dalam bentuk campuran

Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium menyangkut 3 hal yaitu epidimologis, klinis dan pencegahannya. Secara epidimologis kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi yodium yang berat, dan secara klinis gejalanya disertai dengan defisiensi mental. Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri atas gangguan pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang klinis; gejala yang menyolok lain adalah gangguan pertumbuhan (cebol) dan hipotiroidisme. Dari sisi pencegahan, kretin endemic dapat dicegah dengan menggunakan yodium, dan jika hal ini dilakukan dengan adekuat maka terjadinya kretin endemik ini dapat dicegah.

C.  Etiologi

1.         Kekurangan yodium

2.         Kekurangan hormon tiroid

3.         Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

4.         Tiroiditis hashimoto

5.         Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma truner

6.         Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya.

Pada Penderita kretin sporadik tidak pernah terjadi kekurangan yodium sejak mulai hidupnya, tetapi terjadi gangguan faal dari glandula thyroid.

Etiologi kretin sopradik bukan karena defisiensi yodium, tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal dalam memproduksi hormon tiroid secara adekuat karena berbagai macam penyebab. Problem medik ini dikenal dengan istilah congenital hypothyroidism. Hormon tiroid ibu selama kehamilan cukup termasuk yang ditransfer ke fetus melalui plasenta. Pada kretin sopradik hormon tiroid ibu (T4) mampu melindungi otak janin pada awal kehidupan sedangkam pada kretin endemik tidak karena adanya hipotioridi maternal. Inilah yang menjelaskan mengapa pemberian T4 pada neonatus pada kasus-kasus kretin endemik dapat mencegah kerusakan otak dengan hasil yang cukup baik.

D.  Manifestasi klinik

Secara umum, gejala dari kretinisme sebagai berikut:

1.      Gangguan perkembangan fisik (cebol)Bibir tebal

2.      Lidah tebal

3.      Bicara terbata-bata

4.      Jarak antara kedua mata lebih besar

5.      Kulit kasar dan kering

6.      Warna kulit agak kekuningan dan pucat

7.      Kepala besar

8.      Muka bulat (moon face)

9.      Pertumbuhan tulang terlambat

10.  Hidung besar  dan pesek

11.  Tumbuh gigi terlambat

Pengaruh utama defisiensi iodium pada janin adalah kretinisme endemis yang sangat berkaitang dengan bentuk sporadic. Bentuk kretinisme yang endemic akan timbul manakala lebih dari 10% penduduk mengasup yodium <25 μg/hari.

Gejala khas kretinisme terbagi menjadi 2 jenis yakni jenis syaraf (type nervosa) dan jenis miksedema (Type myxoedema). Jenis yang pertama menampilkan tanda dan gejala seperti kemunduran mental, bisu-tuli, diplegia spastic. Jenis terakhir memperlihatkan tanda khas hipotirodisme, serta dwarfisme.

Gejala-gejala awal kretinisme tidak mudah dikenali sampai usia 3-4 bulan setelah lahir. Bila gejala dapat diketahui dalam keadaan dini dan diberi pengobatan yang baik, maka keadaan dapat menjadi normal

Pada Kretin endemik merupakan gangguan akibat kekurangan yodium yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan dan perkembangan mental serta gangguan motorik yang tidak dapat disembuhkan.

Kretin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama dari kehidupan. Manifestasi dini dari kretin antara lain ikterus fisiologik yang menetap, tangisan parau, konstipasi, somnolesia, kesulitan makan dan kesulitan untuk mencapai perkembangan normal. Anak yang menderita kretin mempunyai ciri-ciri fisik : tubuh pendek, profil kasar, lidah menjulur keluar, hidung yang lebar dan rata, mata yang jaraknya jauh, rambut jarang, kulit kering, dan perut menonjol (perut buncit).

E.  Penatalaksanaan

1.         Pencegahan

a.       Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

b.      Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon atau pemberian minyak beryodium.

c.       Mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral

2.          Pemberian obat khusus

Kelainan ini dapat diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon tiroid diberikan secara terus menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tidak dapat memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkan.

F.   Komplikasi

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa menggigil, hipotensi, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran hinggan koma. Dalam keadaan darurat misalnya pada koma miskedema maka hormon tiroid diberikan secara intravena

G. Prognosis

Makin muda dimulai dalam pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat tumbuh dengan baik.

H. Pemeriksaan diagnostic

1.      Laboratorium

Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 rendah dan TSH tinggim

2.      USG atau CT Scan Tiroid

menunjukkan ada tidaknya goiter

3.       X – foto tengkorak 

Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis anterior

BAB III

PENUTUP

A.  Kesimpulan

Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormon tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormon tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu: Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dan lain-lain

B.  Saran

Diharapkan setelah membaca makalah ini, pembaca dapat mengetahui tentang apa itu kretinisme, bagaimana menghindari kretinisme, gejala yang di timbulkan akibat kretinisme, serta diharapkan agar perpustakaan UIN Alauddin Makassar untuk menyediakan lagi lebih banyak referensi untuk digunakan sebagai sumber referensi dalam penyempurnaan makalah menjadi lebih baik.

DAFTAR  PUSTAKA

 Almatsier, Sunita.2005. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta : PT. Gramedia Pustaka

Utama.

Irianto, kus dan kusno waluyo, 2004. Gizi dan pola hidup sehat. Bandung: Yrama Widya

Winarno. 2004. Kimia dan pangan Gizi. Jakarta: Gramedia Pustaka

Arisman. 2009. Gizi dalam daur kehidupan. Jakarta:EGC

DepKes RI, 1998 GAKY dan Garam Beryodium, JAKARTA,

DepKes RI, 1998 , Buku Pedoman Pelaksanaan Pemantauan Garam Beryodium

di Tk. Masyarakat, Direktorat Bina Gizi Masyarakat

DepKes RI, 1999 , Buku Pedoman Penyuluhan Penanggulangan GAKY,

Pusat Penyuluhan Kesehatan Masyarakat;

DepKes RI, 2000 Buku Pedoman Distribusi Kapsul Minyak Beryodium,

Depkes RI. 2013. Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas). Jakarta : Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan.